Ang pag-unlad ng mga natural na agham sa simula ng ikadalawampu siglo na humantong sa pagkilala ng pangunahing mga prinsipyo ng pagmamana. Sa parehong oras, ang mga termino ay ipinakilala sa sirkulasyon na naglalarawan sa mga pangunahing konsepto ng modernong genetika. Ang mga ito ay "gene" at "genome".
Ang terminong "gene" ay nagpapahiwatig ng isang yunit ng namamana na impormasyon na responsable para sa pagbuo ng isang tiyak na pag-aari sa isang host organism. Ang paglilipat ng gene ay nasa gitna ng buong proseso ng pagpaparami sa kalikasan. Ang katagang ito ay unang ginamit ng botanist na si Wilhelm Johansen noong 1909.
Ngayon alam na ang mga gen ay tiyak na mga seksyon ng DNA (deoxyribonucleic acid). Ang bawat gene ay responsable para sa paglilipat ng impormasyon tungkol sa istraktura ng isang protina o ribonucleic acid (RNA), na, bukod sa iba pang mga bagay, ay kasangkot sa proseso ng pagbubuo ng cell.
Karaniwan, ang isang gene ay naglalaman ng higit sa isang piraso ng DNA. Ang mga istrukturang direktang responsable para sa paghahatid ng namamana na impormasyon ay tinatawag na mga pagkakasunud-sunod ng coding. Gayunpaman, may mga istruktura sa DNA na nakakaimpluwensya sa pagpapahayag ng gene. Ang mga nasabing mga fragment ay tinatawag na regulasyon. Sa madaling salita, ang mga gen ay binubuo ng mga pagkakasunud-sunod ng pag-coding at pagkontrol, na magkahiwalay na matatagpuan sa DNA.
Ang salitang "genome" ay nilikha ni Hans Winkler noong 1920. Sa una, itinalaga nito ang isang hanay ng mga gen para sa isang solong walang pares na hanay ng mga chromosome na likas sa isang biological species. Pinaniniwalaan na ang genome ay ganap na sumasakop sa lahat ng mga pag-aari ng mga organismo ng isang partikular na species. Gayunpaman, ipinakita ng karagdagang pananaliksik na ito ay hindi ganap na totoo, kaya't ang kahulugan ng term ay medyo nagbago.
Napag-alaman na sa DNA ng karamihan sa mga organismo maraming mga "basura" na pagkakasunud-sunod na hindi naka-encode ng anuman. Bilang karagdagan, ang ilan sa impormasyong genetiko ay nilalaman sa DNA na matatagpuan sa labas ng cell nucleus (sa labas ng mga chromosome). At ilan din sa mga gen na naka-encode ng parehong katangian ay maaaring magkakaiba sa istraktura. Kaya, ang terminong "genome" ngayon ay naiintindihan bilang isang uri ng sama-sama na hanay ng mga genes na nilalaman kapwa sa mga chromosome at sa labas ng mga ito. Nailalarawan nito ang mga katangian ng isang tiyak na populasyon ng mga indibidwal, gayunpaman, ang hanay ng genetiko ng isang partikular na organismo ay maaaring magkakaiba nang malaki mula sa genome nito.
